A focal domain of extreme demethylation within D4Z4 in FSHD2
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD: MIM#158900) is a common myopathy with marked but largely unexplained clinical inter- and intra-familial variability. It is caused by contractions of the D4Z4 repeat array on chromosome 4 to 1-10 units (FSHD1), or by mutations in the D4Z4-binding chromatin modifier SMCHD1 (FSHD2). Both situations lead to a partial opening of the D4Z4 chromatin struct...
متن کاملnetwork of phonological rules in lori dialect of andimeshk: a study within the framework of post-generative approach.
پژوهش حاضر ارائه ی توصیفی است از نظام آوایی گویش لری شهر اندیمشک، واقع در شمال غربی استان خوزستان. چهارچوب نظری این پژوهش، انگاره ی پسازایشی جزءمستقل می باشد. این پایان نامه شامل موارد زیر است: -توصیف آواهای این گویش به صورت آواشناسی سنتی و در قالب مختصه های زایشی ممیز، همراه با آوانوشته ی تفصیلی؛ -توصیف نظام آوایی گویش لری و قواعد واجی آن در چهارچوب انگاره ی پسازایشی جزءمستقل و معرفی برهم کن...
Hemizygosity for SMCHD1 in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2: Consequences for 18p Deletion Syndrome.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is most often associated with variegated expression in somatic cells of the normally repressed DUX4 gene within the D4Z4-repeat array. The most common form, FSHD1, is caused by a D4Z4-repeat array contraction to a size of 1-10 units (normal range 10-100 units). The less common form, FSHD2, is characterized by D4Z4 CpG hypomethylation and is most oft...
متن کاملheterogeneity within the orientalist discourse: representation of the orient in womens travelogues and mens paintings
from 1950s onward, new theories and critical approaches burgeoned across humanities. these theories were context-oriented; as a result, the analysis of discursive practices gained significance. thus, social, political, historical and cultural discourses that have been hitherto marginalized and considered inferior to literary texts, were introduced as important texts to be analyzed by critics. o...
a swot analysis of the english program of a bilingual school in iran
با توجه به جایگاه زبان انگلیسی به عنوان زبانی بین المللی و با در نظر گرفتن این واقعیت که دولت ها و مسئولان آموزش و پرورش در سراسر جهان در حال حاضر احساس نیاز به ایجاد موقعیتی برای کودکان جهت یاد گیری زبان انگلیسی درسنین پایین در مدارس دو زبانه می کنند، تحقیق حاضر با استفاده از مدل swot (قوت ها، ضعف ها، فرصتها و تهدیدها) سعی در ارزیابی مدرسه ای دو زبانه در ایران را دارد. جهت انجام این تحقیق در م...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Neurology
سال: 2013
ISSN: 0028-3878,1526-632X
DOI: 10.1212/wnl.0b013e31827f075c